Marka Van Blitterswijk, MD, PhD

20092022

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  • Multiplex CRISPR/Cas9-Guided No-Amp Targeted Sequencing Panel for Spinocerebellar Ataxia Repeat Expansions

    Tsai, Y. C., Zafar, F., McEachin, Z. T., McLaughlin, I., Van Blitterswijk, M., Ziegle, J. & Schüle, B., 2022, Neuromethods. Humana Press Inc., p. 95-120 26 p. (Neuromethods; vol. 182).

    Research output: Chapter in Book/Report/Conference proceedingChapter

  • Poly(ADP-ribose) promotes toxicity of C9ORF72 arginine-rich dipeptide repeat proteins

    Gao, J., Mewborne, Q. T., Girdhar, A., Sheth, U., Coyne, A. N., Punathil, R., Kang, B. G., Dasovich, M., Veire, A., DeJesus Hernandez, M., Liu, S., Shi, Z., Dafinca, R., Fouquerel, E., Talbot, K., Kam, T. I., Zhang, Y. J., Dickson, D., Petrucelli, L., van Blitterswijk, M., & 8 othersGuo, L., Dawson, T. M., Dawson, V. L., Leung, A. K. L., Lloyd, T. E., Gendron, T. F., Rothstein, J. D. & Zhang, K., Sep 14 2022, In: Science translational medicine. 14, 662, abq3215.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • Revealing the Mutational Spectrum in Southern Africans with Amyotrophic Lateral Sclerosis

    Nel, M., Mahungu, A. C., Monnakgotla, N., Botha, G. R., Mulder, N. J., Wu, G., Rampersaud, E., Van Blitterswijk, M., Wuu, J., Cooley, A., Myers, J., Rademakers, R., Taylor, J. P., Benatar, M. & Heckmann, J. M., Feb 12 2022, In: Neurology: Genetics. 8, 1, e654.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
  • Shared brain transcriptomic signature in TDP-43 type A FTLD patients with or without GRN mutations

    Pottier, C., Mateiu, L., Baker, M. C., Dejesus-Hernandez, M., Teixeira Vicente, C., Finch, N. A., Tian, S., Van Blitterswijk, M., Murray, M. E., Ren, Y., Petrucelli, L., Oskarsson, B., Biernacka, J. M., Graff-Radford, N. R., Boeve, B. F., Petersen, R. C., Josephs, K. A., Asmann, Y. W., Dickson, D. W. & Rademakers, R., Jul 1 2022, In: Brain. 145, 7, p. 2472-2485 14 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
  • Association of Variants in the SPTLC1 Gene with Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis

    Johnson, J. O., Chia, R., Miller, D. E., Li, R., Kumaran, R., Abramzon, Y., Alahmady, N., Renton, A. E., Topp, S. D., Gibbs, J. R., Cookson, M. R., Sabir, M. S., Dalgard, C. L., Troakes, C., Jones, A. R., Shatunov, A., Iacoangeli, A., Al Khleifat, A., Ticozzi, N., Silani, V., & 273 othersGellera, C., Blair, I. P., Dobson-Stone, C., Kwok, J. B., Bonkowski, E. S., Palvadeau, R., Tienari, P. J., Morrison, K. E., Shaw, P. J., Al-Chalabi, A., Brown, R. H., Calvo, A., Mora, G., Al-Saif, H., Gotkine, M., Leigh, F., Chang, I. J., Perlman, S. J., Glass, I., Scott, A. I., Shaw, C. E., Basak, A. N., Landers, J. E., Chiò, A., Crawford, T. O., Smith, B. N., Traynor, B. J., Smith, B. N., Fallini, C., Gkazi, A. S., Topp, S. D., Scotter, E. L., Kenna, K. P., Keagle, P., Tiloca, C., Vance, C., Troakes, C., Colombrita, C., King, A., Pensato, V., Castellotti, B., Baas, F., Ten Asbroek, A. L. M. A., McKenna-Yasek, D., McLaughlin, R. L., Polak, M., Asress, S., Esteban-Pérez, J., Stevic, Z., D'Alfonso, S., Mazzini, L., Comi, G. P., Del Bo, R., Ceroni, M., Gagliardi, S., Querin, G., Bertolin, C., Van Rheenen, W., Rademakers, R., Van Blitterswijk, M., Lauria, G., Duga, S., Corti, S., Cereda, C., Corrado, L., Sorarù, G., Williams, K. L., Nicholson, G. A., Blair, I. P., Leblond-Manry, C., Rouleau, G. A., Hardiman, O., Morrison, K. E., Veldink, J. H., Van Den Berg, L. H., Al-Chalabi, A., Pall, H., Shaw, P. J., Turner, M. R., Talbot, K., Taroni, F., García-Redondo, A., Wu, Z., Glass, J. D., Gellera, C., Ratti, A., Brown, R. H., Silani, V., Shaw, C. E., Landers, J. E., Dalgard, C. L., Adeleye, A., Soltis, A. R., Alba, C., Viollet, C., Bacikova, D., Hupalo, D. N., Sukumar, G., Pollard, H. B., Wilkerson, M. D., Martinez, E. M. G., Abramzon, Y., Ahmed, S., Arepalli, S., Baloh, R. H., Bowser, R., Brady, C. B., Brice, A., Broach, J., Campbell, R. H., Camu, W., Cooper-Knock, J., Ding, J., Drepper, C., Drory, V. E., Dunckley, T. L., Eicher, J. D., England, B. K., Faghri, F., Feldman, E., Floeter, M. K., Fratta, P., Geiger, J. T., Gerhard, G., Gibbs, J. R., Gibson, S. B., Glass, J. D., Hardy, J., Harms, M. B., Heiman-Patterson, T. D., Hernandez, D. G., Jansson, L., Kirby, J., Kowall, N. W., Laaksovirta, H., Landeck, N., Landi, F., Le Ber, I., Lumbroso, S., Macgowan, D. J. L., Maragakis, N. J., Mouzat, K., Murphy, N. A., Myllykangas, L., Nalls, M. A., Orrell, R. W., Ostrow, L. W., Pamphlett, R., Pickering-Brown, S., Pioro, E. P., Pletnikova, O., Pliner, H. A., Pulst, S. M., Ravits, J. M., Renton, A. E., Rivera, A., Robberecht, W., Rogaeva, E., Rollinson, S., Rothstein, J. D., Scholz, S. W., Sendtner, M., Shaw, P. J., Sidle, K. C., Simmons, Z., Singleton, A. B., Smith, N., Stone, D. J., Tienari, P. J., Troncoso, J. C., Valori, M., Van Damme, P., Van Deerlin, V. M., Van Den Bosch, L., Zinman, L., Landers, J. E., Chiò, A., Traynor, B. J., Angelocola, S. M., Ausiello, F. P., Barberis, M., Bartolomei, I., Battistini, S., Bersano, E., Bisogni, G., Borghero, G., Brunetti, M., Cabona, C., Calvo, A., Canale, F., Canosa, A., Cantisani, T. A., Capasso, M., Caponnetto, C., Cardinali, P., Carrera, P., Casale, F., Chiò, A., Colletti, T., Conforti, F. L., Conte, A., Conti, E., Corbo, M., Cuccu, S., Dalla Bella, E., D'Errico, E., Demarco, G., Dubbioso, R., Ferrarese, C., Ferraro, P. M., Filippi, M., Fini, N., Floris, G., Fuda, G., Gallone, S., Gianferrari, G., Giannini, F., Grassano, M., Greco, L., Iazzolino, B., Introna, A., La Bella, V., Lattante, S., Liguori, R., Logroscino, G., Logullo, F. O., Lunetta, C., Mandich, P., Mandrioli, J., Manera, U., Manganelli, F., Marangi, G., Marinou, K., Marrosu, M. G., Martinelli, I., Messina, S., Moglia, C., Mosca, L., Murru, M. R., Origone, P., Passaniti, C., Petrelli, C., Petrucci, A., Pozzi, S., Pugliatti, M., Quattrini, A., Ricci, C., Riolo, G., Riva, N., Russo, M., Sabatelli, M., Salamone, P., Salivetto, M., Salvi, F., Santarelli, M., Sbaiz, L., Sideri, R., Simone, I., Simonini, C., Spataro, R., Tanel, R., Tedeschi, G., Ticca, A., Torriello, A., Tranquilli, S., Tremolizzo, L., Trojsi, F., Vasta, R., Vacchiano, V., Vita, G., Volanti, P., Zollino, M. & Zucchi, E., Oct 1 2021, In: JAMA neurology. 78, 10, p. 1236-1248 13 p.

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